Başın büyüklüğünü belirleyen sadece kafatası değil!
Son dönemlerde yapılmış bir araştırmaya göre çocukların başının büyüklüğü sadece kafatasının büyüklüğüyle alakalı değil; beynin büyüklüğü de başın büyüklüğünü etkileyen faktörler arasında.. Nature Communications’da yayınlanan bir gen-çaplı analiz raporu, baş çevresi ölçüleri ve kafa içi hacmi konusunda şu ana kadar yayınlanmış en geniş çaplı genetik etkilerin sonuçlarını ortaya koyuyor.
Çocukların kafası yani başları beynin büyümesine uyum sağlayabilmek için istikrarlı biçimde büyüyor ve doktorlar çocukların baş dairesi çevresini doğumu takip eden ilk yıl boyunca sağlıklı beyin gelişimini değerlendirebilmek için düzenli olarak ölçüyorlar.
Dünya genelinden raporlar alınıyor
Dünyanın farklı yerlerinden gelen raporlara göre, çocukların baş dairesi çevresinin ölçüleri dünya çapında benzer bir büyümeyi işaret ediyor ve yaklaşık 6 yaşında da çocuğun başının büyüklüğü neredeyse son haline ulaşmış oluyor. Beate St Pourcain’a göre, araştırma grubunu yöneten bilim insanı, ellerindeki baş çevresi ölçüleri haricinde ellerinde hangi genetik faktörlerin bu büyümeyi etkilediğini açıklayacak yeterli veriye sahip olmadıklarını da özellikle belirtiyor.
Ellerindeki en geçerli veriler, çocukluk döneminde yapılan baş çevresinin düzenli ölçümlerini içeriyor. Ayrıca, beynin gelişimini çocukluğun ileri evrelerinde ve yetişkinlikte de gözlemlemek oldukça önemli, çünkü baş ölçülerimizin en üst noktasına ulaşması ve son halini alması konusunda yaş olarak büyümenin 6 yaşından sonra ciddi bir etkisinin olmadığı düşünülüyor.
Genetik bir etki söz konusu mu?
Araştırmayı yöneten takım bu genetik etkiyi vurgulamayı amaçlayan analizi, 46.000 yetişkin ve çocuk üzerinde gerçekleştirdi. Bu araştırmanın geniş çaplı olarak yürütülmesindeki amaç da, başın byüüklüğü ve kafa içi hacminin büyüklüğünü açıklamaya yetecek genetik değişkenleri saptamaktı. UK10K Birliği ile yapılmış iş birliğiyle beraber, araştırmalar genetik haritalar açısından yararlı bilgiler edinerek bu bilgileri ortak ve nadir görülen genetik değişkenleri bu araştırmada inceleme fırsatı yakaladılar. Ayrıca, araştırmacılar bu sayede kuşaklar arasındaki bağlantıları da inceleme şansını elde ettiler. Bu araştırmalardan bir tanesi de ALSPAC yani Avon uzun soluklu çocuk ve ebeveyn araştırmaları tarafından gerçekleştirilmiştir, ALSPAC’ın araştırması genel olarak araştırmacıların çocukları doğumlarından itibaren inceleyebilecekleri yerlerden seçmiş oldukları gruplar gözetilerek yapılmıştır.
Araştıma takımının bulmuş olduğu sonuçlar göstermektedir ki genetik etkiler başın çevresinin boyutları üzerinde gelişim boyunca belli bir çerçevede stabil kalmıştır, ayrıca kafa içi hacim de genetik etkilerden aynı biçimde etkilenmektedir.
Bebeklik dönemi ipuçları sunuyor
Chin Yang Shapland’ın açıklaması şaşırtıcı bir noktayı işaret etmektedir. Bu da: bebeklik dönemindeki genetik faktörler 7 yaşında genetiğin %70ten fazlasını açıklarken, 15 yaşına ulaşıldığında %60tan fazlasını açıklamaktadır. Bunun asıl anlamı da, bizim başımızın ulaşabileceği son boyut zaten genlerimizde yazılıdır ve bunun dışına çıkması büyük bir olasılık değildir.
Baş çevresi boyutu ve kafatası içi hacmini anlayabilmek genlerle bağlantılı olan iki ortak değerlendirme ölçeği olarak karşımıza çıkıyor. Yazarlar da bunu uç kraniyal boyut olarak adlandırıyorlar. Araştırmacılar ayrıca 9 tane yeni ancak birbiriyle bağlantılı alan olduğunu öne sürüyorlar. TP53 geninde nispeten daha nadir karşılaşılan karşılaşılan ancak ciddi bir etkisi olan genetik değişim toplumun sadece %2’lik bir kısmında görülüyor. TP53, p53 proetinini kodluyor ve bu da genomun koruyucusu olarak nitelendiriliyor. Çünkü bu protein hücre bölünmesi ve hücre ölümü gibi doğal olayları kontrol ediyor.
TP53 mutasyonları ve p53 proteini
Bu araştırmadaki azınlık sayılamayacak düzeyde karşılaşılan TP53 mutasyonlarının kanser, tümer gibi sinir dokularında rastlanan doğal olmayan bozulmaların ciddi sorunlara işaret ettiği düşünülüyor. Araştırmacılar ayrıca p53 proeteininin beyin zarının gelişimini ve kafatasının hemen altında bulunan ve beyni çevreleyen zarın kalınlığının da gelişimini doğrudan etkilediğini kanıtlamaya çabalıyorlar.
Doğum sonrası beyin gelişimi süreci içerisinde, beyin zarının genişlemesi kafatası kemik yapısının da gelişimini etkiliyor. Genetik bağlantılar ve farklı araştırmalar da incelendiğinde ortaya çıkan sonuçlar bugün bize beyin ve kafatasının gelişimi üzerinde p53 proteinin biyolojik etkileri olduğunu göstermektedir.
Genetik bazlı araştırma yaklaşımlarının, kalıtsal ve gelişimsel fenotiplerin de araştırmalara dahil edilmesiyle nadir oalrak görülen mikro değişikliklerin bile aslında çok büyük etkiler yaratabileceği görülmektedir. Kısacası, baş çevresi ölçümünün oldukça kolay olması ve hızlı, etkili, kesin ve kaydedilebilir bilgiler sunması bizlere araştırmaları ilerletme ve anlayışımızı geliştirme konusunda da etkin maliyet kullanımı ile beyin ve kafatası gelişimini raporlama imkanı sunuyor.
Kaynak:
